Was ist das Tay-Sachs Syndrom?

Das Tay-Sachs Syndrom ist eine durch ein defektes Gen verursachte, vererbte Fettstoffwechselkrankheit die bis heute leider unheilbar ist und in wenigen Jahren zum Tod führt.

 

Der Stoffwechsel kann das Enzym HEX-A nicht ausreichend produzieren und ist dadurch nicht in der Lage die Stoffe die die Zellen nicht mehr benötigen aus dem Körper abzutransportieren. Daher wird dieser "Müll" in den Zellen eingelagert und von der Zelle in Fett verwandelt. Die Zellen werden regelrecht zugefettet und verlieren nach und nach ihre Funktionen.

 

Es gibt 3 verschiedene Formen der Krankheit.

  • infantiles Tay-Sachs Syndrom (Typ1)
  • juveniles Tay-Sachs Syndrom (Typ 2)
  • Late On-Set Tay-Sachs Syndrom (Typ 3)

 

Die häufigste Form ist das infantile (frühkindliche Typ1) TS, welches bereits zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat auftritt und  innerhalb 2-5 Jahren zum Tod führt. Hier ist das Enzym HEX-A wenig oder gar nicht vorhanden, daher verläuft die Krankheit so schnell.

Bei der juvenilen Form (Typ 2) beginnen die Symptome im Alter von 2-6 Jahren mit Gangataxie, Verhaltensstörungen und zunehmendem Verlust der intellektuellen Leistungen. Mit etwa 15 Jahren sterben die Patienten im Stadium einer Dezerebration


(Unterbrechung der Hirnrinden-Hirnstamm-Verbindung;
geht mit komplettem Ausfall der Großhirnfunktionen einher)

Der Aktivitätsmangel der Hexosaminidase A ist weniger stark ausgeprägt als bei der infantilen Form.

Das Late On-Set TS (adulte Form Typ3) kann mit etwa 10 Jahren beginnen, oft wird die Krankheit aber erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Es gibt zwei klinische Verläufe. Die eine Verlaufsform ähnelt einer atypischen Friedreichschen Ataxie mit spinozerebellärer Ataxie, aber ohne kardiale Symptome und ohne Symptome von seiten des Skeletts (wie Skoliose oder Plattfüße). Die andere Verlaufsform entspricht einer juvenilen spinalen Muskelatrophie ( Muskelschwund) mit Ähnlichkeit zum Kugelberg-Welander-Syndrom. Die geistigen Leistungen und das Verhalten sind nur bei einem Teil dieser Patienten beeinträchtigt. Die Aktivität der Hexosaminidase A ist verringert.


Symtome vom Tay-Sachs Syndrom: (TYP 1)

  • muskulläre Hypotonie (die muskelspannung wird immer weniger)
  • Cherry Red Spot (Kirschroter Fleck auf der Makula/Netzhaut - kommt von der Einlagerung in den Zellen)           
  • Schreckreaktionen auf Schallreize (häufiges erschrecken) 
  • Psychomotorischer Abbau, Verlust des Sitz- und Stehvermögens
  • Zunehmende Schwerhörigkeit, Blindheit, Paresen sowie Spasmen
  • Puppenartiges Gesicht mit blasser durchscheinender Haut, langen Augenwimpern, feinem Haar und auffällig rosafarbener Gesichtsfarbe

 

Prognose:

Die Patienten (infantile Typ1) versterben in der Regel bis zum dritten Lebensjahr aufgrund einer rezidivierenden Pneumonie. (Lungenenzündung)

 

Die Betroffenen Kinder verlieren innerhalb weniger Jahre die Möglichkeit zu sehen, zu hören, zu essen, sich zu bewegen, zu weinen, zu lachen und vieles mehr. Da die Krankheit auch in erster Linie das Gehirn betrifft bekommen Kinder die am Tay-Sachs Syndrom leiden in der Regel auch epileptische Anfälle, welche im Laufe der Zeit immer häufiger werden. 

Menschliche DNA
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Das bin ich an meinem 1. Lebenstag
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